Генетическая тромбофилия: постановка диагноза, лечение и опасность при беременности

Информация носит справочный характер. Не занимайтесь самодиагностикой и самолечением. Обращайтесь ко врачу.

Генетическая тромбофилия является наследственно обусловленным хроническим состоянием организма, при котором в течение длительного промежутка времени (месяца, года, либо в течение всей жизни) имеется тенденция к формированию тромбов (кровяных сгустков) либо к распространению тромба далеко за пределы повреждения.

Понятие «тромбофилия» обычно подразумевает генетически обусловленное состояние, однако существование приобретенных состояний повышенной склонности к образованию тромбов часто вводит в заблуждение людей.

Такие состояния не относятся к этому понятию. Нельзя поставить знак равенства между тромбофилией и тромбозами, так как генетическая предрасположенность к тромбофилии реализуется не обязательно в виде тромбоза.

Генетическая тромбофилия – это не заболевание, а состояние, при котором в сочетании с другими факторами риска повышается вероятность тромбообразования в несколько раз.

Проявления тромбофилии связаны с образованием тромбов. Происходит это из-за изменения соотношения между свертывающими и противосвертывающими факторами кровеносной системы.

При нормальном процессе свертывания крови, необходимом для остановки кровотечений, происходит формирование сгустка крови, который перекрывает сосуд в месте повреждения. За осуществление процесса формирования сгустка отвечают определенные активные вещества, так называемые факторы свертывания.

Для предотвращения чрезмерного свертывания крови существуют противосвертывающие факторы.

Генетическая тромбофилия характеризуется нарушением баланса этих веществ.

То есть происходит либо снижение количества противосвертывающих факторов, либо увеличение количества факторов свертывания. Это и является причиной формирования тромбов, нарушающих кровоснабжение тканей и органов.

Генетические факторы тромбофилии

Генетическая тромбофилия обусловлена наследственной предрасположенностью человека.

Поэтому нет конкретных причин, вызывающих данное состояние. Существуют лишь некоторые факторы риска, которые могут спровоцировать развитие этого состояния.

Считается, что чаще тромбофилия возникает:

• у лиц мужского пола;
• у людей старше 60 лет;
• у людей, чьи родственники страдали от тромбофилии;
• у беременных женщин, у женщин, пользующихся оральными контрацептивами;
• у людей с онкологической патологией, с аутоимунными и обменными заболеваниями;
• у людей, недавно перенесших тяжелые инфекции, травмы и операции.

Классификация заболевания

Различают два основных вида тромбофилий:

1. Врожденная (наследственная, первичная) тромбофилия.
2. Приобретенная тромбофилия.

Первый вид тромбофилий обусловлен аномалиями в генах, несущих информацию о белках, принимающих участие в свертывании крови.

Среди них самыми распространенными являются:

• дефицит протеинов С и S;
• дефицит антитромбина III;
• аномалия V фактора свертывания крови (мутация Лейден);
• аномалия протромбина G 202110A.

Все эти врожденные нарушения приводят к нарушению свертывания крови.

Это нужно знать перед тем, как сделать УЗИ вен нижних конечностей — показания и противопоказания, плюсы и минусы, расшифровка результатов.

Какое медицинское обоснование имеет склеротерапия геморроидальных узлов вы можете узнать изучив наше исследование на эту тему.

Второй вид тромбофилий возникает вследствие других заболеваний либо приема лекарственных средств. К ним относятся:

1. Антифосфолипидный синдром. Характеризуется образованием избыточного количества антител, разрушающих фосфолипиды. Фосфолипиды являются важными компонентами мембран нервных клеток, клеток стенки сосудов и тромбоцитов. При разрушении этих клеток происходит выделение активных веществ, нарушающих нормальное взаимодействие между свертывающей и противосвертывающей системами крови. Как следствие свертываемость увеличивается, и склонность к тромбообразованию повышается.
2. Миелопролиферативные заболевания. Данные заболевания характеризуются продуцированием костным мозгом избыточного количества клеток крови. В связи с чем увеличивается вязкость крови и возникает нарушение кровотока в сосудах. Это также способствует повышению тромбообразования.
3. Приобретенный дефицит антитромбина III. Характеризуется нарушением синтеза данного фактора либо его избыточным разрушением.
4. Заболевания, сопровождающиеся повреждением сосудов. Например, известно, что при сахарном диабете снижается уровень гормона инсулина, утилизирующего глюкозу, вследствие чего происходит увеличение уровня глюкозы в крови. А глюкоза оказывает токсическое действие на клетки стенок сосудов. Повреждение клеток стенки сосудов в свою очередь провоцирует выделение факторов свертывания, нарушение кровотока и избыточное тромбообразование.

Клинические проявления

Зачастую, люди, страдающие тромбофилией, не предъявляют никаких жалоб и не отмечают какие-либо изменения в состоянии своего здоровья.

Это связано с тем, что для данной патологии характерно длительное течение и плавность нарастания клинических проявлений.

Иногда генетическая тромбофилия проявляет свои симптомы через несколько лет после того, как были выявлены генетические маркеры тромбофилии.

Только при образовании тромба у больных появляется клиническая симптоматика. Степень выраженности проявления симптомов определяется локализацией тромба и степенью закупорки просвета сосуда:

1. При появлении кровяных сгустков в сосудах артериального русла может возникнуть артериальный тромбоз. На фоне этого возможно развитие ишемического инсульта и приступов острой коронарной недостаточности у молодых людей. В случае формирования тромба в плацентарных сосудах возможны выкидыши и гибель плода внутриутробно.
2. При венозном тромбозе нижних конечностей возникает широкий спектр клинических проявлений. Появляется ощущение тяжести в ногах, распирающая боль в области голени, выраженные отеки нижних конечностей и трофические изменения кожных покровов.
3. При локализации тромба в мезентериальных сосудах возникает острая кинжальная боль, тошнота, рвота и послабление стула.
4. Для тромбоза печеночных вен характерна интенсивная боль в эпигастральной области, неукротимая рвота, отеки нижних конечностей, увеличение живота.

Постановка диагноза

Анализ крови на генетическую тромбофилию — основной метод диагностики.

Исследование крови на тромбофилию происходит в два этапа:

• на первом этапе осуществляют обнаружение патологии в определенном звене системы свертывания крови при помощи неспецифических анализов крови;
• на втором этапе патологию дифференцируют и конкретизируют с помощью специфических анализов.

В общем анализе крови при тромбофилии отмечается повышение количества эритроцитов и тромбоцитов, увеличивается отношение объема эритроцитов к общему объему крови.

Определяют уровень Д-димера в крови. Данное вещество является продуктом разрушения тромба. При тромбофилии происходит повышение его количества.

Анализ, определяющий активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), имитирует естественное свертывание крови и позволяет оценить степень активности факторов свертывания.

Тромбофилия характеризуется снижением АЧТВ. Уровень антитромбина III, вещества активирующего противосвертывающую систему крови, будет снижен. При тромбофилии также определяют время образования сгустка в плазме крови – тромбиновое время. Оно снижается.

Фибриноген является одним из основных элементов системы свертывания крови.

При тромбофилии происходит повышение его уровня. Оценка скорости свертываемости крови осуществляется с помощью определения протромбинового индекса. Его уровень будет повышен.

К специфическим исследованиям, позволяющим дифференцировать тромбофилию с другими заболеваниями, относятся:

1. Определение уровня волчаночного антикоагулянта, специфического белка, разрушающего элементы мембран клеток сосудов. Его уровень может быть повышен при аутоиммунных заболеваниях.
2. Определение антифосфолипидных антител, разрушающих клеточные мембраны. Повышение их уровня может быть показателем антифосфолипидного синдрома.
3. Определение уровня гомоцистеина. Увеличение его уровня может свидетельствовать о дефиците витаминов группы В, курении и малоподвижном образе жизни.
4. Генетические исследования. Позволяют выявить аномалии в генах факторов свертываемости крови и протромбина.

Все эти исследования в сумме позволяют получить генетический паспорт на тромбофилию.

Генетическая тромбофилия и беременность

Немало женщин, имеющих склонность к повышенному тромбообразованию, могут выносить здорового ребенка без проблем.

Однако существует риск возникновения различных осложнений во время беременности.

Это связано с тем, что в период беременности в организме матери протекают серьезные компенсаторные изменения, одним из которых является изменение свертывающей системы крови, способствующее снижению кровопотери при родах.

Лечебные процедуры

В лечении пациентов с тромбофилией принимают участие специалисты из различных областей медицины.

Так, гематолог изучает и корригирует изменения состава крови, флеболог осуществляет лечение флеботромбозов и тромбофлебитов, а при неэффективности консервативной терапии лечением занимаются сосудистые хирурги.

Лечение больных тромбофилией обязательно должно быть комплексным и индивидуальным. Всем больным проводится общепринятая схема лечения тромбозов с использованием лечебных и профилактических доз.

Тромбофилия не имеет специфического лечения, и лечится аналогично тромбозу.

Профилактические меры

Специфической профилактики тромбофилии не существует. Очень важным аспектом является профилактика развития тромбоза у больных тромбофилией.

Предотвращение таких проявлений тромбофилии, как тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии является главным моментом в профилактике данной патологии.

Частые вопросы

Как поставляется диагноз генетической тромбофилии?

Диагноз генетической тромбофилии обычно ставится на основе анализа генетических мутаций, таких как мутации фактора V Лейдена и мутации протромбина. Также проводится анализ уровня антикоагулянтов и фибринолитической активности крови.

Каково лечение генетической тромбофилии?

Лечение генетической тромбофилии включает в себя прием антикоагулянтов, таких как гепарин и варфарин, для предотвращения образования тромбов. Также рекомендуется контролировать уровень фолиевой кислоты и витамина В12, так как их дефицит может усугубить состояние.

Какова опасность генетической тромбофилии при беременности?

Генетическая тромбофилия увеличивает риск тромбоза у беременных женщин, что может привести к осложнениям во время беременности, таким как преэклампсия, преждевременные роды и выкидыш. Поэтому важно тщательно мониторировать состояние беременных женщин с генетической тромбофилией и принимать меры по предотвращению тромбозов.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на генетическую тромбофилию необходимо обратиться к гематологу для проведения специальных генетических тестов, которые помогут поставить точный диагноз.

СОВЕТ №2

Лечение генетической тромбофилии включает в себя прием препаратов, направленных на разжижение крови и предотвращение тромбообразования. Важно строго соблюдать рекомендации врача и регулярно проходить контрольные обследования.

СОВЕТ №3

Беременные женщины с генетической тромбофилией должны быть под особым медицинским наблюдением, так как у них увеличен риск тромбообразования, что может привести к осложнениям во время беременности и родов. Необходимо соблюдать все рекомендации врача и вести здоровый образ жизни.